#ilfuturoèditutti

#DigiRare - Digital Health for Rare Disease

by RTS | Vicenza | KEEP IT ALL
Raro non vuol dire essere isolato: una piattaforma digitale per fare networking e data sharing
Innovazione Sociale
Social progetto:

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23/04/2017
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  • Ultimo Aggiornamento: #DigiRare a Buongiorno Regione Lombardia!

    Data di riferimento 17/03/2017

    In occasione della giornata delle malattie rare del 28 febbraio scorso la Dott.ssa Gervasini dell'Università di Milano e la Sig.ra Pizzato, Presidente dell'Associazione RTS Una Vita Speciale hanno presentato il  progetto #DigiRare al programma Buongiorno Regione Lombardia:

    http://www.rai.it/dl/RaiTV/programmi/media/ContentItem-87323b76-a10e-408f-ba77-946bad7e63ea.html#p=0

    Chi siamo

    #DigiRare - Digital Health for Rare Disease è un progetto proposto dall’associazione “RTS una vita Speciale ONLUS” che si occupa di fare rete, creare contatti, raccogliere fondi, sostenere le attività e condividere le difficoltà delle famiglie italiane con bambini affetti dalla sindrome di Rubinstein-Taybi (http://www.rubinstein-taybi.it/) ma non solo! Il nostro primo obiettivo è quello di promuovere e divulgare le conoscenze che riguardano questa malattia rara al fine di favorirne la diagnosi precoce. Ciò si concretizza in un legame duraturo, un contatto costante ed un lavoro sinergico tra noi ed i ricercatori del laboratorio di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, già centro di riferimento italiano per questa patologia.

    Tutti insieme ci ritroviamo per prendere parte e ad organizzare iniziative come congressi nei quali esperti di svariate discipline ci informano e formano per prenderci meglio cura dei nostri bambini e ragazzi speciali.

    Dettaglio in ordine cronologico dei congressi

    Focus on: la sindrome di Rubinstein-Taybi

    La Sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia rara che colpisce 1 bambino ogni 125.000. Essa causa ritardo mentale, malformazioni scheletriche, tra le quali pollici ed alluci allargati che sono il segno utile ai medici per la diagnosi, ma anche alterazioni del viso e complicanze a carico di cuore, reni ed apparato urogenitale. Si è inoltre notata una predisposizione dei pazienti a sviluppare alcuni tipi di tumori.

    La causa della malattia è genetica e fino ad ora è stata ricercata nei pazienti tramite lunghe, laboriose e costose analisi di laboratorio che spesso hanno richiesto diversi prelievi di sangue al bambino e spostamenti da parte dell’intera famiglia per l’analisi stessa. Inoltre, non è insolito che la sindrome di Rubinstein-Taybi venga confusa con altre sindromi data la sua rarità e l’estrema variabilità dei suo segni clinici. Così, la distanza geografica tra i pazienti, le differenti modalità di analisi in vari centri e la pluralità dei segni clinici oltre alla rarità della patologia, hanno fino ad ora contribuito all’isolamento dei pazienti e delle loro famiglie oppure alla mancata diagnosi della stessa.

    E’ proprio per creare un network tra le famiglie RTS che nel 2010 è nata la nostra associazione che partendo da sole tre famiglie è ora cresciuta fino a coinvolgerne più di 40 abbracciando l’intero territorio nazionale! Fino ad ora ci siamo autofinanziati in vari modi, per esempio con quote associative, raccolte fondi con organizzazione di manifestazioni oppure con donazioni volontarie ma ora vogliamo che tutti siate coinvolti!

    Locandina

    Our goal is your goal!

    Grazie al supporto della nostra associazione “RTS una Vita Speciale ONLUS” al Laboratorio di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, che dal 2006 è centro di riferimento nazionale per la Sindrome di Rubinstein-Taybi, è stato possibile:

    Il metodo di analisi fino ad ora adottato risulta ormai laborioso e molto costoso e con tempistiche inadeguate alle richieste delle famiglie e non consente di acquisire i dati in formato digitale così da renderne la condivisione molto difficoltosa. Ecco perché “RTS una Vita Speciale ONLUS”, con il vostro supporto, e con l’aiuto del Laboratorio di Genetica Medica, propone il progetto #DigiRare - Digital Health for Rare Disease che ha come obiettivo quello di mettere a disposizione di questi piccoli o giovani pazienti il più avanzato, meno invasivo e veloce strumento per effettuare la diagnosi di questa rara malattia genetica e che, grazie alla sua piattaforma multifunzionale, permetterà la digitalizzazione e la condivisione dei risultati ottenuti per creare un network tra specialisti e famiglie al fine di organizzare la più funzionale e moderna rete per il primo esempio di “rare disease data sharing” che potrà diventare paradigma per altre sindromi altrettanto rare. Metteremo così a disposizione di pazienti e famiglie, clinici e ricercatori una piattaforma unica nel suo genere, sensibile, specifica e di facile utilizzo, limitando così i tempi per i consulti, l’inutile ripetizione di analisi presso diverse strutture e la possibilità di avere un quadro del paziente completo accessibile in ogni momento dal personale coinvolto compreso il pediatra o il medico di base che ha in carico il bambino o ragazzo così da supportarlo nel quotidiano percorso diagnostico.

    Il convolgimento delle famiglie RTS per ottimizzare la diagnosi e fare rete

    Il sito internet dell’associazione così come la pagina Facebook dedicata si presentano come interfaccia di comunicazione per le famiglie con bambini con sindrome di Rubinstein-Taybi per trovare direttamente informazioni per intraprendere l’iter diagnostico presso il Laboratorio di Genetica dell’Università di Milano dove, grazie anche al vostro contributo, verrà messa a punto la piattaforma di analisi: il primo esempio di “sanità digitale” applicata ad una malattia rara! Ecco il nostro #DigiRare!

    Questo progetto ha due sfide: quella di mettere al servizio dei bambini con sindrome di Rubinstein-Taybi il ritrovato tecnologico più avanzato per effettuarne la diagnosi facendo così incontrare direttamente la ricerca scientifica ed il paziente con sindrome rara, promuovendo così il concetto di medicina personalizzata, ma anche la possibilità per il malato raro di fare rete con altre famiglie e specialisti per ottenere un networking di persone informate e consapevoli le cui azioni sono mirate al miglioramento della vita di loro stesse e dei loro cari! #DigiRare vorrebbe quindi instaurare un circolo virtuoso in cui i dati e le informazioni fluiscono in modo efficace ed efficiente tra tutte le persone che si prendono cura di questi bambini e ragazzi speciali favorendo la digitalizzazione per vivere meglio.

    Perché #DigiRare

    • Perché l’utilizzo della nuova piattaforma di analisi messa a punto ad hoc consentirà una veloce e precisa diagnosi della Sindrome di Rubinstein-Taybi che verrà effettuata con un unico prelievo di sangue in un unico centro di riferimento al quale tutte le famiglie potranno direttamente rivolgersi;
    • Perché la digitalizzazione delle informazioni genetiche di ciascun paziente consentirà di creare una vera e propria banca dati così da rendere questi dati accessibili da specialisti e famiglie in ogni momento ed in ogni luogo e permetterà un costante aggiornamento di nuovi documenti ed informazioni relative al bambino o al ragazzo;
    • Perché la digitalizzazione consentirà di attivare il primo network italiano di pazienti e famiglie con una malattia rara, in questo caso la Sindrome di Rubinstein-Taybi, che potrà essere usata come esempio per altre patologie;
    • Perché essere raro non vuol dire essere isolato: #DigiRare lo dimostrerà!

    Cifra del budget e suddivisione

    Il nostro progetto prevede degli step di sviluppo, che possono essere raggiunti in questo modo:

    • Sviluppo della piattaforma e analisi di un primo subset di 5 pazienti per la validazione della piattaforma con digitalizzazione dei primi risultati → al raggiungimento di 20.000 euro
    • Analisi di un secondo subset di 10 pazienti → al raggiungimento di 25.000 euro
    • Completamento della digitalizzazione dei risultati e networking tra famiglie e specialisti → al raggiungimento dei 30.000 euro

    Time line degli obiettivi

    Rappresentazioe schematica della time line e delle tempistiche

    L’avanzamento delle diverse fasi del nostro progetto sarà monitorato mediante update della pagina facebook dedicata e del sito dell’Associazione. Particolare enfasi verrà data al raggiungimento dei due traguardi intermedi nonché al goal finale. I benefattori, inoltre, riceveranno una newsletter a loro dedicata con tutte le informazioni relative alla campagna e con le news dal mondo RTS.

    Perchè "Keep it all"

    #DigiRare è un progetto pensato con un piano di crescita modulare, e si articola in tre fasi di sviluppo di complessità crescente. Ogni fase è indipendente ed al contempo strettamente legata al raggiungimento dell’obiettivo della fase precedente ma un unico goal finale: la messa in opera della piattaforma già al primo step. Il raggiungimento delle fasi successive potrà ampliare quanto raggiunto nella fase precedente e migliorare quindi la piattaforma stessa: l’aumento della numerosità favorirà infatti la migliore digitalizzazione dei risultati. Questo presupposto ha determinato la scelta della formula di raccolta fondi "Keep it all". Tale scelta è motivata dal fatto che la vita del progetto non è strettamente vincolata al raggiungimento dell’intera quota richiesta piuttosto alla raccolta di quante più risorse possibili per sostenere l’avvio, lo sviluppo e la finalizzazione di ciascuna fase per completare ogni step. In pratica, a seconda del finanziamento raccolto saremo in grado di sostenere totalmente o parzialmente lo sviluppo di una, due o tutte e tre le fasi di sviluppo in cui è articolato il progetto. Questo significa che il contributo di ogni finanziatore sarà perciò valorizzato, riconosciuto e premiato indipendentemente dal risultato finale della campagna di finanziamento su questa piattaforma.

     

  • #DigiRare a Buongiorno Regione Lombardia!

    Data di riferimento 17/03/2017

    In occasione della giornata delle malattie rare del 28 febbraio scorso la Dott.ssa Gervasini dell'Università di Milano e la Sig.ra Pizzato, Presidente dell'Associazione RTS Una Vita Speciale hanno presentato il  progetto #DigiRare al programma Buongiorno Regione Lombardia:

    http://www.rai.it/dl/RaiTV/programmi/media/ContentItem-87323b76-a10e-408f-ba77-946bad7e63ea.html#p=0

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Qui inizia la nostra avventura insieme! Ti ringraziamo e, se vorrai, il tuo nome verrà incluso nella “walk of fame” dei nostri benefattori sul sito della nostra associazione “RTS una vita speciale ONLUS” e nella nostra pagina Facebook!
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Un enorme grazie per il tuo supporto! Come riconoscimento riceverai tutto quanto stabilito nel punto precedente e in più, se lo desideri, potrai inviarci una tua foto che verrà pubblicata nella “walk of fame” dei nostri benefattori sul sito dell’associazione “RTS una vita speciale ONLUS” e su Facebook!
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Il nostro progetto sta crescendo grazie a Te! Con questa donazione ti verrà riconosciuto quanto previsto per i 20 €+ ed anche un bellissimo cappellino personalizzato con il logo dell’associazione “RTS una vita speciale ONLUS”!
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Il progetto #DigiRare sta diventando realtà grazie a Te! Oltre ai riconoscimenti previsti per i 5 €+ e 20 €+ potrai ricevere la bellissima T-shirt dell’associazione “RTS una vita speciale ONLUS” che ti renderà sempre più uno di noi
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Stiamo realizzando un ambizioso progetto grazie a Te! Per ringraziarti ti vogliamo regalare quanto stabilito per i 5 €+ 20 €+
ma anche l’originalissima e caldissima felpa dell’associazione “RTS una vita speciale ONLUS”! Ormai sei a tutti gli effetti il nostro testimonial!
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Proporre un network di sanità digitale applicato per la prima volta ad una malattia rara di difficile diagnosi è il nostro goal finale che grazie a Te realizzeremo! In aggiunta a quanto indicato per i 5 €+ 20 €+ ti vorremmo con noi nel Laboratorio di Genetica Medica per coinvolgerti e farti vivere in prima persona le emozioni del nostro incredibile lavoro in una giornata speciale!
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